Trisomie 21 : un pas en avant dans le dépistage

Un avis de la Haute autorité de santé recommande l’utilisation de tests d’ADN pour dépister la trisomie 21 pendant la grossesse.
Bonne nouvelle pour tous les futurs parents! Dans un rapport publié mercredi, la Haute autorité de santé (HAS) a recommandé l’utilisation de tests ADN pour dépister la trisomie 21 (1) pendant la grossesse. Cette possibilité sera bientôt proposée aux Françaises, à partir d’un certain niveau de risques. Efficace à plus de 99%, ce test permet d’analyser l’ADN du bébé à partir d’une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du foetus qui y sont présentes.
Objectifs : « améliorer » le dépistage et limiter le nombre d’amniocentèses (jusqu’à 11000 par an), examen invasif qui comporte des risques de fausse couche (estimés à 1% mais qui ne se monteraient en réalité qu’à 0,1% en France). Ce dernier consiste à prélever, avec une aiguille, du liquide amniotique qui entoure le foetus. Le décret sur l’utilisation de ces nouveaux tests ADN est paru au Journal officiel, le 7 mai. Après l’avis de la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif. Et donc leur remboursement (390 euros).
INTERCALÉ ENTRE DEUX ÉTAPES
À l’échelle nationale, les tests ADN pourraient concerner 58000 femmes par an sur 800000 grossesses. Soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d’euros.
Pour rappel, depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D’abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : le caryotype, l’analyse des chromosomes du foetus, principalement via une amniocentèse. La HAS recommande que le test ADN s’intercale entre ces deux étapes et « soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1000 et 1/51 » , à l’issue des premiers examens. Si le test ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, la HAS recommande une amniocentèse d’emblée.
Cette avancée médicale soulève toutefois des questions éthiques. L’élargissement des seuils de risque (1/1000 contre 1/250 auparavant pour l’amniocentèse) est susceptible de nourrir l’angoisse chez les couples. Certains groupes anti-IVG dénoncent également une démarche « eugéniste » qui risque d’« augmenter le nombre de bébés trisomiques supprimés » .
(1) Syndrome caractérisé par de graves problèmes dans le développement physique et mental, la trisomie 21 est provoquée par la présence d’un 3e chromosome 21.

Source : guadeloupe.franceantilles.fr